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基因突变不是随机的吗(基因突变不是随机的嘛)

Time:2024-06-09 16:44:44 Read:883 作者:CEO

但现在,《自然》杂志最新发表的一篇论文利用实验结果提出了这样一个颠覆性的观点:

发生突变的基因组区域具有明显的规律性,并不是完全随机的!

基因突变不是随机的吗(基因突变不是随机的嘛)

例如,在对生存起决定性作用的重要基因区域,突变率下降了近2/3。

这种类似于生物体为了生存而“主观控制”基因突变的行为,与前面提到的自然选择和随机突变的自然选择完全相反。

如今,这项研究不仅震惊了科研圈,还在推特上引发热议:

而且,这个颠覆性的结论也与“用进废退”的拉马克主义有关。

甚至有网友直接提问:

这是为拉马克主义辩护的尝试吗?

从植物拟南芥中寻找答案

这篇论文是与加州大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克研究所这两个机构合作完成的。两者都不是一般的。

为了了解基因突变背后的潜在模式,科学家们花了三年时间研究了超过100 万种基因突变。

所有突变数据均来自一种名为拟南芥的植物,科学家将其描述为“植物中的果蝇”。

这种植物因其株型小、果实丰富、生命周期短、基因组简单、易于基因操作(而人类有30亿个碱基对,而只有1.2亿个碱基对),是遗传研究的理想材料。

这些植物在实验室环境中生长,到第25 代时,每株系有40 株幼苗。

然后,当这些幼苗生长到2周龄的四叶期时进行取样,利用遗传数据分析软件(GATK HaplotypeCaller12)寻找并分析基因变异点。

令人惊讶的是,在这些突变中,科学家们发现了一些与他们预期不完全一样的模式。

具体来说,基因组的某些特定区域的突变率明显较低:比其他区域低50% 以上。

在这些突变率较低的区域,科学家发现它们主要是与细胞生长和基因表达相关的必需基因,其突变率下降了2/3。

作者表示,这表明植物已经进化出一种主动保护其最重要部位免受突变的方式,以求生存。

这意味着DNA突变不是随机的。

至于为什么每个位置的基因突变概率不同,作者没有给出根本原因——

目前尚不清楚这一段DNA本身是否不容易发生突变,或者后来的DNA修复是否对这一段特别有效。

然而,这样的结果仍然对被视为常态的达尔文进化论提出了新的挑战。

此外,科学家还发现,通过包裹DNA 的蛋白质类型,可以很好地预测哪些基因比其他基因更容易发生突变。

这一发现的意义也令人兴奋。

因为一旦掌握了方法,基因突变就可以用来培育更好的农作物,而且还可以帮助科学家开发出治疗突变引起的癌症的新方法。

问:幸存者偏差?

该论文的通讯作者是加州大学戴维斯分校植物科学系助理教授J. Gray Monroe,2019 年毕业于科罗拉多州立大学博士学位。

他发表这一研究成果的个人推特引起了广泛讨论。最直接的问题之一是:

你如何确保这不是幸存者偏差?

这是一张非常经典的“飞机机身弹孔”图片,它解释了幸存者偏差:

从机身不同位置的弹孔数量来看,受击最严重的机翼应该进行加固,而弹孔较少的机舱则不需要加固。但事实上,如果飞机撞到了机舱,就会直接坠毁,再也没有机会回来数弹孔了。

这个评论背后的问题是:

该实验测量幸存的个体。具有严重危及生存的突变的个体可能根本无法生存,因此测量的结果都是非致命突变。

此外,参与基因表达、个体发育、组织分化的表观基因组可能会影响实验结果中的“突变率”。

很多评论也提出了类似的观点,认为论文中提到的突变率较低的基因组区域可能本质上是保守的,不太容易发生突变。

例如,保守序列(Conserved Sequences)是在进化过程中一直保留下来的、不易变异的特定序列。它们通常可以被推回到物种进化的早期阶段。

又因为作者本人指出,我们的发现似乎与现有的“最早的突变是完全随机的”理论相反,所以有人也想到了生物学中著名的“用进废退”理论并问道:

这是为拉马克辩护吗?

拉马克最著名的是他的“用进废退”的观点,即生物体经常使用的器官会逐渐发育,而不使用的器官会逐渐退化。

换句话说,先选择,然后变异。

对此,通讯作者Gray Monroe 在后续会议文件中做出了肯定的回应:

这不是本文的主题。

他表示,这项研究只是通过实验证明了突变在一定情况下是非随机的、具有环境适应性的,这为生命进化的研究提供了新的证据和思路。

不过,格雷·门罗最后也表示,从历史上看,“突变是随机的”显然是一个过于简单的断言或者是一个“糟糕的假设”,他很高兴这篇论文引发了对该理论的广泛讨论。

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