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超过一半的受精卵在女性意识到自己怀孕之前就过早死亡。可悲的是，许多存活下来并被确认怀孕的受精卵在几周后突然流产。此类流产的频率令人震惊且令人深感痛苦。
米尔纳进化中心主任劳伦斯·赫斯特教授研究了为什么人类经过数千年的进化仍然难以生育。
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许多早期死亡的直接原因是胚胎的染色体数目错误。受精卵应有46 条染色体，其中23 条来自卵子中的母亲，23 条来自父亲的精子。
“大量胚胎的染色体数量错误，通常为45 或47 条，几乎所有胚胎都在子宫内死亡。即使在像唐氏综合症这样的情况下，21 号染色体有3 个拷贝，大约80% 的胚胎都会死亡。”遗憾的是我没能活到最后。”赫斯特教授说道。
那么，为什么染色体的获得或丢失如此常见，而且如此致命？
赫斯特得出了一些线索。首先，当胚胎的染色体数量错误时，通常是由于卵子在母亲体内生成而不是精子在父亲体内生成时出现错误。事实上，超过70% 的卵子染色体数量错误。
其次，这些错误发生在制作鸡蛋的两个步骤中的第一步中。之前已经指出，第一步很容易受到干扰该过程的突变的影响。这种突变可以自私地潜入50% 以上的卵子中，迫使伴侣染色体被破坏，这一过程称为中心体驱动。这已经在小鼠身上得到了充分的研究，长期以来人们一直怀疑它在人类身上的存在，并且之前被认为与染色体丢失或增加的问题有关。
赫斯特注意到，在哺乳动物中，一种自私的突变试图做到这一点但失败了，导致卵子的染色体数量过多或过少，但在进化上仍然可以表现得更好。在哺乳动物中，由于母亲持续喂养子宫中发育的胎儿，因此从进化角度来看，由有缺陷的卵发育而成的胚胎会更早丢失，而不是足月。这意味着幸存的后代比普通人表现得更好。
赫斯特解释说：“制造鸡蛋的第一步非常奇怪。一对染色体中的一条将进入鸡蛋，另一条将被破坏。但如果一条染色体'知道'它会被破坏，那么可以说最近令人信服的分子证据发现，当某些染色体检测到它们即将在第一步中被破坏时，它们会改变自己的行为以防止破坏，从而可能导致染色体丢失或死亡。伟大的是，如果胚胎的死亡对母亲的其他后代有利，因为自私的染色体往往在获得额外食物的兄弟姐妹中更好，它就会杀死胚胎。”
“鱼类和两栖动物没有这个问题，”赫斯特说。 “在2000多个鱼类胚胎中，没有发现任何来自母体的染色体错误。鸟类中的这一比例也非常低，约为哺乳动物的1/25。”赫斯特指出，这正如预测的那样，因为小鸡在孵化后会进行一些竞争，但之前不会。
相比之下，染色体的丢失或增加是每一个所研究的哺乳动物的一个问题。赫斯特评论道：“这是在子宫内喂养后代的缺点之一。如果他们早死，幸存者就会受益。这使我们容易受到这种突变的影响。”
赫斯特怀疑人类确实可能特别脆弱。在小鼠中，一个胚胎的死亡为同一窝中的幸存者提供了资源。这可以使其他人的生存机会增加约10%。然而，人类通常一次只能生一个孩子，早期胚胎的死亡使母亲能够迅速再次繁殖——她甚至可能永远不知道自己的卵子已经受精。
初步数据显示，像牛这样的哺乳动物一次只有一个胚胎，由于染色体错误，胚胎死亡率似乎特别高，而像小鼠和猪这样的动物，一窝里有很多胚胎，胚胎死亡率似乎较低。死亡率。
Hurst 的研究还表明，低水平的Bub1 蛋白质会导致人类和小鼠的染色体丢失或增加。
“随着母亲年龄的增长，Bub1 的水平会下降，胚胎中染色体问题的发生率也会增加。识别这些抑制蛋白并提高高龄母亲的水平可以恢复生育能力。我也希望这些见解能够成为帮助那些有困难的人的基础。或者是对反复流产的女性来说的一个步骤，”赫斯特说。
