英国《自然》杂志8日在线发表了一篇关于人工智能和生物技术的研究：科学家报告了一种可以通过机器学习实现对致病基因变异的精确且可预测的编辑的方法。这一结果为研究遗传疾病和开发潜在治疗方法提供了新的可能性。
虽然CRISPR-Cas9 彻底改变了研究用基因组编辑技术，但现在认为确保该技术的准确性尤为重要。
CRISPR-Cas9基因组编辑通常使用DNA模板来确保DNA修复的准确性或将特定的DNA序列引入基因组中。因此，缺乏这些模板的DNA 修复通常被认为不太准确。
现在，美国布莱根妇女医院和哈佛医学院的科学家Richard Shurwood 及其同事发明了一种利用机器学习来预测基因组修复结果的方法，实现精确的无模板Cas9 编辑。研究团队使用包含近2000 对Cas9 引导RNA (gRNA) 和人类DNA 靶标的数据库来训练名为inDelphi 的机器学习模型。
该模型发现，5% 到11% 的针对人类基因组的Cas9 引导RNA 可以在超过50% 的病例中产生单一且可预测的修复结果（称为Precision-50）。 inDelphi 还可以使用无模板Cas9 编辑来识别和预测致病基因变异的合适靶点，包括一些曾经被认为使用此方法无法找到的靶点。
最后，研究小组通过实验证明，人类细胞与赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS，一种白化病综合征）、门克斯病（也称为毛状体营养不良）和家族性高胆固醇血症有关。与这三种疾病相关的近200个致病变异的编辑和修复精度可以达到precision-50 标准。
研究人员表示，这一结果建立了一种精确、无模板的基因组编辑方法。 （记者张梦然）
